国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 新华社
2024-06-03 15:24:50

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码 基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRN

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  凯瑟琳·佩加德对法新社表示:“400年前,法中两个大国因相互尊重而交往。展览将于 2024年开幕,恰逢法中建交60周年,这象征着对未来充满信心,也是我们两种文化之间对话的标志。”

  履历显示,李晓鹏为武汉大学金融学专业博士研究生毕业,经济学博士学位,高级经济师。历任中国工商银行执行董事、副行长,中国投资公司监事长,招商局集团副董事长、总经理等。2017年12月起,李晓鹏出任中国光大集团股份公司董事长。(中新经纬APP)

  在这片广阔的遗产区及缓冲区内,许多人在生活工作着。钟鼓楼、前门、天桥等地标与他们的日常生活密不可分。新京报记者联系到四位居住在中轴线保护区内的居民,听他们讲述中轴线上的生活与变迁。 

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