AI发现冠心病罕见变异基因

来源: 快科技
2024-06-20 10:50:45

  研究人员使用一种计算机生成的冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征,包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统,他们在这项综合分析中,利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。

  随后,研究人员测试了该评分与这些 个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外,团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。

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林淑伶

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