中新网上海2月20日电 (陈静 生星 杨静)被频繁 剧烈腹痛困扰的山西妙龄女性几经周折终于在上海确诊罹患被称为“吸血鬼病”的急性间歇性卟啉病。

　　记者20日走访上海市第十人民医院(下称：上海十院)获悉，两年前，山西姑娘小唐(化名)频繁遭遇剧烈腹痛，发作时仿佛身体被利器穿透，有时痛到忍不住要就地打滚。因为每次腹痛发作都在月经前后，家人带着她去当地医院妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常。之后一段时间，她又在当地看了多位妇科专家的门诊，一一排除了痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病。病因是什么，依然不明确。

　　随着时间推移，小唐的病情逐渐变得复杂，除了腹痛频次加剧，还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。于是，医生认为，小唐的病因可能在消化系统。在上海十院结直肠病专科，李宁主任仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征。可是，真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛症状。

　　几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的李宁主任说，小唐的症状让他想到了卟啉病。“这是一种症状独特的罕见病。”他表示，该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，患者可能出现截瘫。

　　据悉，李宁和陈启仪两位专家迅速组织多学科讨论，制定了综合诊疗方案。他们决定先为小唐进行手术治疗，解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案。李宁告诉记者，手术中，患者肝脏呈现暗红色出血样病变，这意味着可能存在长期肝损害；同时，小唐的结肠高度扩张，并伴有肠壁及系膜充血，这些特征都印证了卟啉病的诊断。术后仅三天，小唐的肠道功能基本恢复，能够正常饮食和排便。最让她开心的是，终于摆脱了困扰两年多的剧烈腹痛。

　　三周后，分子诊断报告明确：小唐得的就是急性间歇性卟啉病。上海十院多学科协作组为她制定了综合性治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。李宁主任告诉记者，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病。患病者可能终身无症状，也可能反复发作，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，故诊断十分困难。

　　这位专家表示，患者的初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。此病带来的疼痛可能非常剧烈，当发生肠道器质性病变时，甚至需要外科手术干预。

　　在采访中，李宁主任坦言，罕见病往往诊断困难，患者由于长期得不到对症的治疗，身体健康受到损害的同时，其本人和家庭还承担着巨大的心理压力。他希望有更多的人能够认识到罕见病的危害，汇聚更多的力量，帮助罕见病病友更好直面病痛挑战。(完)