研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析 ，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
巫山县加强调度，实施县、乡、村三级联动。村卫生室能咨询、能买药、能看病；乡镇卫生院能接诊、能治疗、能分级；县级医院重点对有基础病的人群和重症人群进行治疗，并用好“云上”服务和电话咨询，为乡、村医务人员提供支援。
刘同香介绍，2022年内蒙古自治区党委、政府专项批复了679名辅警编制。“这也意味着，在内蒙古边境地区首次配备了辅警，此举极大地鼓舞了队伍士气、激发了民警斗志。”
“同时，需要进一步加强全科医学、老年医学、康复医学等专业学位的研究生教育支持，推进老年医学相关学科的基础研究，并以内蒙古医科大学附属医院保健中心(老年医学中心)为基地，培训老年医学科医师和护理专业护士。”赵海平如是说。
就遇难者人数，2023年1月初，韩联社援引韩国行政安全部消息曾表示，韩国政府决定将轻生的一名梨泰院踩踏事故受伤者列为遇难者，遇难者人数升至159人。这名遇难者在事故中幸存，但因2名朋友不幸遇难而受到心理创伤，随后接受心理治疗，但未能疗愈，最终选择轻生。
同时，统一为医疗队配备医疗应急救援车，以及按要求配齐救治和手术所需的药品器械、检验检测、放射检查、消毒灭菌等相关设备及用品，“装备能力可以实现队伍自给自足，并达到二级甲等综合医院水平。”
<a target='_blank' href='/'>中新社</a>郑州1月12日电 (记者 李贵刚)第五批中国档案文献遗产名录评选结果12日出炉，少林寺申报的《少林寺宗法档案》入选。现代新儒家学派代表人物杜维明、北京大学哲学系教授楼宇烈等专家学者认为，《少林寺宗法档案》是反映中国佛教禅宗僧团制度、见证佛教本土化与中外文化交流的重要档案文献，具有世界文化价值。
郭青伟
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