国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关
~御手洗さん家动漫ovoでも駄目なのよcレイコさんって直子は言ったわ。私にはそれがわかるの。それはやって来てcもう去っていってしまったものなの。それは二度と戻ってこないのよ。何かの加減で一生に一度だけ起こったことなの。そのあとも前もc私何も感じないのよ。やりたいと思ったこともないしc濡れたこともないのよ 2022年7月,经国务院批复,国家发展改革委印发《推动毕节高质量发展规划》,专章安排统一战线参与毕节试验区建设工作。统一战线深入学习贯彻习近平总书记关于毕节试验区工作的重要指示精神,立足毕节发展所需、统一战线所能,持续助力毕节实现高质量发展。研究出台统一战线助力毕节高质量发展的有关文件,推动建立统一战线助力毕节高质量发展联席会议制度,支持指导贵州成立推动毕节高质量发展专家指导组,组织专家团队对毕节落实“十四五”规划等情况开展阶段性评估,协助完善防返贫动态监测机制,健全巩固拓展脱贫成果长效机制……一系列帮扶举措的实施,充分彰显了中国共产党领导的多党合作和政治协商制度优势。(统战新语微信公众号)TE8rZXe-Q9CVQZorD4Xkp7GTCBb-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关
研究人员指出,R NU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。