研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现7 3例受影响的病例。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>青岛1月3日电 (胡耀杰 蔡亚群)记者3日从中国海洋石油集团有限公司(简称“中国海油”)新能源分公司获悉，中国首座深远海浮式风电平台“海油观澜号”于2日在青岛西海岸新区完成浮体总装，标志着全球首座水深超百米、离岸距离超百公里的海上半潜式风电项目主体工程建设完成。
信长星是山东惠民人，早年长期在原劳动和社会保障部工作，2008年，他出任国家公务员局副局长，2010年任人社部副部长，后兼任国家公务员局局长等职。
<a target='_blank' href='/'>中新社</a>广州1月3日电 题：<strong>岭南文化何以堪称中华文明的重要一脉？</strong>
<strong>《底线》热播，很多网友说，这部剧教会了我很多法律知识，以后遇到类似情况我就知道怎么办了。《谢谢你医生》上线，有专家评价，该作品非常真实地展现了医学的发展情况，对提高全民医学素养和人文素养，向大众普及医学科学知识，功不可没。总结这些作品获得好评的原因，我们发现，作品不只要以丰满的人物塑造、精彩的情节讲述发挥愉悦心灵、疏导情绪、丰富业余生活的文化功能，更可以通过深入生活的剧情和严肃深刻的思考设置公共议程，在剧情演进和舆论讨论的过程中启发观众学习知识、交流心得、思考人生，进而形成推动个人成长、社会发展、时代进步的强大精神力量。</strong>
但总体来说，包括核酸检测点位在内的一系列防疫设施、措施的撤退和取消，都是防疫政策调整的一部分，也是社会乐于看到的“新气象”，大家只需平常心看待就好。
在中央和地方立体施策、综合发力的背景下，市场主体信心得到提振，活力逐步恢复，未来经济增速将逐步回升。
张淑英
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