国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 顶端新闻
2024-06-02 16:19:11

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关 键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  “不同镜头下的布林肯访华”18日在中国网络上引发热议。在BBC和《华盛顿邮报》拍摄的布林肯下飞机照片中,当天蔚蓝的北京天空变成了灰黑色。有评论称:戴上“有色眼镜”,原来看什么都是“灰的”。

  段本德也直言,把一个刚毕业的大学生培养成一个合格的产品经理要花费大量时间和精力,还面临人才流失的风险,企业还不如直接招一个有较多工作经验的人。

  川南缺水并不是从今年开始的。2022年,川南也经历了高温干旱和缺水。中国气象局公开信息显示,2022年8月,四川盆地至长江中下游地区出现极端性高温热浪天气,高温日数普遍超过25天,比常年同期偏多10至20天,局地偏多20天以上,打破1961年以来多项纪录。

  被告人刘某对肖某称自己和A音乐学院有“计划内预留名额”的协议,只要肖某支付12万元操作费,孩子不用考试就可以通过特招被A音乐学院录取,并且会找A音乐学院的老师给孩子进行免费培训。后来肖某发现并未有事先约定好的艺术培训,且A音乐学院录取名单中也没有肖某好友孩子的名字,肖某也联系不到刘某。后经肖某电话咨询,A音乐学院招生办回复其从来没有“计划内预留名额”,肖某意识到被刘某骗了,遂报警。

  6月28日,十四届全国人大常委会第三次会议表决通过了关于设立全国人大常委会代表工作委员会的决定。    

  与“摩擦性”失业不同,结构性失业的持续时间则较长。在业内专家看来,长期存在的劳动力市场的结构性矛盾才是导致青年失业问题的更深层次原因。

郭初新

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
用户反馈 合作

Copyright © 2023 Sohu All Rights Reserved

搜狐公司 版权所有