国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 中华网
2024-06-02 15:36:12

海外华人拔插拔插一级视频「かまわないわよcちっとも。二階に上がってきてよ。私c今ちょっと手が放せないの」そしてまたガラガラと窓が閉まった。  就读于该校民商经济法学院的大四台生张佳瑜告诉记者,即将毕业,她面临的考核多了起来,今年要参加研究生考试和大陆司法考试主观题考试,因此寒假计划留在学校复习。CG1CR-EtYoBSxddaHVRuhhwCcH-国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  研究人员指出,RN U4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  北京局集团公司客运部车站科科长张树旺告诉北青报记者,连日来,铁路旅客持续攀升,北京局集团公司及时调整运力,目前,春节前计划安排增开普速临客列车10对,其中,增开中长途旅客列车5对,分别为:北京至哈尔滨西2对,1月13日至20日开行车次为K4019/20次,1月18日至20日开行车次为K4023/4次;北京西至宿松1对,1月13日至19日开行车次为K4159/60次;北京西至武昌1对,1月14日至19日开行车次为K4177/8次;石家庄至广州1对,1月13日至19日开行车次为Z4089/90次。同时,增开短途旅客列车5对,分别为:北京至清河城1对,1月14日至20日开行车次为K5227/8次;北京西至邯郸2对,1月14日至20日开行车次为K5211/2次、K5217/8次;邯郸至张家口1对,1月14日至20日开行车次为K5237/38次;石家庄至秦皇岛1对,1月17日至20日开行车次为K5283/4次。“针对小年到大年二十九期间旅客出行较为集中的情况,我们将节前临客列车开行安排在了1月13日至20日,尽最大努力,让更多的旅客能够乘车出行。”

只能步行走过去”的旮旯里

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