国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 新京报
2024-06-03 09:52:12

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体 这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  有网友表示,大熊猫“小丫”此前生活在秦岭四宝科学公园。记者致电秦岭四宝科学公园,工作人员表示,“小丫”此前的确在该园生活。至于具体情况,需要向林业部门核实了解。

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  特约评论员 管姚:正如今天发言人汪文斌在外交部记者会上着力强调的,这是今年中国举办的首场重大主场外交活动,西安峰会值得特别期待。上月底,国务委员兼外长秦刚已经在西安主持了中国与中亚外长的第四次会晤,可以说,为下周峰会的成功举行,参与各方尤其是东道主,已经做好高质量且充分的前期准备。秦刚当时曾向媒体介绍,第四次外长会晤达成了“五大坚持”共识,这其中“第一条坚持”,就是要坚持睦邻友好,齐心协力办好西安峰会。各方将共同努力举办一场精彩的盛会,向世界展现中国中亚合作的高水平,推动中国中亚关系迈入新时代。

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