专家：罕见病多为遗传性疾病 基因检测助力确诊和精准用药
中新网上海2月28日电 (记者 陈静)目前，在国际公认的罕见病中，大多数为遗传性疾病，近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉，基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。
记者当日了解到，4岁那年，在一次不慎摔跤后，小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，此后，肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测，结果显示：困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者，这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制，患者在青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。
陈燕表示，临床中，类似小 芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示，基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以实现疾病的预防，比如：单基因遗传病携带者接受筛查，可以避免罕见病患儿的出生，实现优生优育。患者通过药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害
