研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋 白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
在屠新泉看来，这些质疑背后反映出美国社会普遍的“吃亏者”心态。随着新兴经济体实力增长，美国优势地位相对削弱，这本是国际竞争中的自然现象，但美国却难以接受。这种心态反映到行为上，就是一系列“美国优先”、违反规则、双重标准和“脱钩断链”。
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贵州还加强新冠病毒疫苗接种，各地创新工作方式，结合老年人群特点，通过设立老年人绿色通道、临时接种点、流动接种车、上门接种等措施，最大限度为老年人接种提供便利。截至2023年1月2日，贵州累计接种3454.22万人、9095.85万剂，全省全人群接种率为89.57%。其中，60岁以上人群接种542.72万人，接种率92%。
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<a target='_blank' href='/' >中新网</a>1月4日电 综合俄媒消息，当地时间1月4日，俄罗斯总统普京出席配备“锆石”高超音速巡航导弹的“戈尔什科夫海军元帅”号护卫舰的服役仪式。普京下令该舰进入战斗值勤，并表示“这种强大的武器将可靠地保护俄罗斯免受潜在外部威胁”。
许伦孝
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