研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库 中共发现73例受影响的病例。
忧以民忧，乐以民乐。每逢新春佳节，总书记更牵挂基层的干部群众，最大的心愿是大家都能欢欢喜喜过好年。“国之大者”在肩上，万家冷暖系心头。总书记听民声、送祝福、鼓干劲……激励我们坚定信心、抖擞精神，齐心协力加油干，在新的一年里有更大作为、更大收获！
台媒分析，苏贞昌上任将满4年，下台是早晚的事，且有迹可寻。蔡英文去年12月底召开记者会，公开认可台湾地区副领导人赖清德是她的接班人，全场记者会只字未提苏贞昌，苏贞昌心知肚明。最近岛内“还税于民”引发热议，台行政主管机构硬是抢先蔡英文一方宣布要给民众“发现金”，苏贞昌想要留下顺应民意的下台身影，主动请辞总比“被下台”好看，显示“蔡苏关系”已出现微妙变化。
此外，城口还在大力推进重点景区建设。王正林介绍，目前已完成亢谷假日酒店、亢谷康体休闲运动中心、亢家寨5A接待中心、亢家寨游步道、亢家寨东西线客运索道等18个项目建设，亢谷度假区、亢家寨景区已基本建成，预计于2023年正式投入市场。
“春节期间市场不打烊，年三十到正月初六都正常营业。现在我们市场的米面粮油、生鲜食品、禽蛋肉类等货源充足，大部分商品的价格不会出现较大波动，请民众放心购物。”雨润农产品集团资深副总裁、徐州雨润党委书记张彦芳向<a target='_blank' href='/' >中新网</a>记者介绍，市场积极组织商户与基地、农合组织互联互通，拓展供应渠道，加大调运力度，当前市场耐储蔬菜、果品的储备量较去年同期提高15%以上，至少可以保障徐州市民15天正常需求。
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2023年2月28日前，游客到贵州旅游可享受旅游景区免票等优惠。活动期间，游客通过“一码游贵州”平台进行免费预约，即可在包括黄果树旅游景区、荔波樟江旅游景区、青岩古镇景区等在内的全省377家A级景区免首道门票费用。
黎士杰
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