研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基 因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的m
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
2023年，中国和巴基斯坦将举办“中巴旅游交流年”。巴基斯坦旅游发展公司总经理阿夫塔卜·乌尔·拉赫曼·拉纳表示，巴方已开始为迎接中国游客做准备。该公司专门制作了介绍巴旅游资源、服务中国游客的中文手册。巴基斯坦国际航空公司日前宣布恢复伊斯兰堡与北京之间的航班。“随着有序恢复公民出境旅游政策的实施，中国必将为全球旅游经济发展带来积极影响。”拉纳说，巴方将通过各部门协作，加强巴中文化旅游交流，促进民心相通。
在微观的世界里，中国传统酿酒是依靠微生物发酵而生产。而在这条肉眼不可见的“生产链”上，多个微生物菌种正有条不紊地分工合作着：当人们把酿酒原料和酒曲倒入窖池，根霉和曲霉等霉菌会加速淀粉变成葡萄糖，酵母菌又将葡萄糖转化为乙醇。醋酸杆菌接过下一个生产线，促进葡萄糖变成乙酸，乙酸再经过多种微生物的酯化作用生成乙酸乙酯，多种微生物协力合作，也就初步完成了清香型白酒的酿造。
一方面，我和同事引进了一家集发电与供热于一体的配套企业，实现园区供电供能循环。招引新企业时谋划在前，引导能源制造、储存和利用系统在产业链上下游共享共用配套企业，产业链内形成闭环。另一方面，园区内许多企业的屋顶、停车棚上装上光伏发电设备，有的利用光伏发电就能解决生产所需的约一半用电量。
2022年7月1日，庆祝香港回归祖国25周年大会暨香港特别行政区第六届政府就职典礼在香港会展中心隆重举行。习近平总书记出席并发表重要讲话。他强调，25年来，在祖国全力支持下，在香港特别行政区政府和社会各界共同努力下，“一国两制”实践在香港取得举世公认的成功。“一国两制”是经过实践反复检验了的，符合国家、民族根本利益，符合香港、澳门根本利益，得到14亿多祖国人民鼎力支持，得到香港、澳门居民一致拥护，也得到国际社会普遍赞同。这样的好制度，没有任何理由改变，必须长期坚持。
1月6日，财政部、中国人民银行发布《储蓄国债发行额度管理办法》(以下简称《办法》)表示，储蓄国债承销团成员(以下简称“承销团成员”)应当在获得的发行额度内销售储蓄国债。
8日决赛第二回合较量，天津女排一改开局慢热的状态，上海队则处于被动，攻防两端漏洞频出，天津队攻势不减，以25:18先下一城。
杨素贞
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。