国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 第一财经
2024-06-01 19:19:39

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel G reene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  “我建议根据不同学科的特点区别对待,对一些比较前沿、需要从更长远去布局的学科,比如高能物理,稳定支持的比例可以高一点,而对一些非常成熟且有强应用前景的学科,以竞争性为主的经费模式更佳。”李亮说。

  2004年12月至2005年1月间,周容平等人经密谋后,入户强行抢走一名幼儿,随后交给张维平贩卖;2003年9月至2005年12月间,张维平还单独拐卖了8名儿童。

  据中纪委网站上述文章,随着核查的深入,昔日的老部下宋某某、李某等人先后接受组织谈话,听到风吹草动的闫学会第一时间与这两名曾经的心腹取得了联系。

  抛却兰茨贝尔吉斯极端民族主义的谎言不谈。起码,在此之后,中、乌最高领导人通电话,显示的就是中国与乌克兰建交31年以来,双方的关系已经是战略伙伴关系水平。哪怕俄罗斯与乌克兰冲突升级,且俄罗斯与中国将巩固和深化新时代全面战略协作伙伴关系,但中国与乌克兰之间的关系并没有大变样!

  经调查发现,2021年9月至11月,闫学会针对过往的贪污受贿行为,多次与相关人员进行串供,其中直接与李某联系就多达5次,向李某打听案情,授意其隐瞒事实、在接受询问时为自己树立正面形象。为了对抗调查,闫学会还列出了一张清单,写着要找谁串供。她经过了长时间的准备,一轮又一轮串供,甚至深更半夜开车去别人家商量对策。

  淄博市2023年政府工作报告提到,要加强人才引进培育,计划推进“五年二十万大学生来淄创新创业计划”,引进高校毕业生4.3万人以上,新增省级以上重点工程人才专家60人以上,发放大学生创业担保贷款1亿元以上,建设青年发展友好型城市。

王淑惠

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