在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%—12%。但目前的无创产前筛查，主要覆盖的是染色体异常相关疾病，如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等，并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证，并将单基因病纳入无创产前筛查，研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究，将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。
团队发现，cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异，在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中，发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异。研究证实，cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%，增强了检测的准确性。
研究还表明，cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病，及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术的应用范围，团队提 出了应用该技术的临床优先级体系，即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。
港铁负责人在现场介绍，罗湖管制站重开后，开放时间与疫情前一样，为早上6时半至午夜12时。为配合罗湖管制站的开放，来往上水站至罗湖站及落马洲站的列车，也将按疫情前模式行驶，即三趟列车中，将有两班前往罗湖站，一班前往落马洲站。
北京市重大项目办相关负责人介绍，今年北京在建轨道交通共200余公里，计划投资350亿元。围绕全年建设任务，市重大项目办提前谋划、统筹协调、积极推进轨道交通工程节后安全有序复工复产，为完成全年投资计划开好局、起好步，充分发挥轨道交通在重大项目中的稳定器和助推器作用。
温泉加滑雪，成为今年春节浙江人时髦的过年方式。
中建三局华南公司广东实验中学永平校区项目现场，塔吊林立，机器轰鸣，一片繁忙景象。据悉，项目主体结构已全面封顶，预计今年6月，该项目将陆续移交校方，9月1日正式开学，建成后将成为广州市中学类项目标杆工程。
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广东中山居民张平在一家美甲店充值了会员卡，平时做美甲、接睫毛可以用卡内的余额，并且还可以享受8.8折的会员优惠。但是春节期间，张平去做美甲时却被告知节假日不能使用会员卡的余额付费。
节振国
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