研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出 现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
21日，荷兰海牙市政厅内张灯结彩，处处洋溢着欢乐、喜庆的节日气氛，荷兰各界庆祝2023年中国春节活动在这里隆重举行。当天，中荷两国艺术家联袂表演了舞龙舞狮、歌舞以及武术等精彩节目，呈现了中西方文化交融盛宴。中国驻荷兰大使谈践和海牙市长范扎嫩等嘉宾共同为舞龙舞狮点睛，寓意新的一年充满生机、吉祥如意。
失业保险还为激励企业吸纳大学生就业发挥积极作用。2022年创新出台的一次性扩岗补助政策，对招用普通高校毕业生签订劳动合同并参加失业保险的企业，按每人不超过1500元的标准发放扩岗补助，并根据就业形势将范围放宽到离校两年内未就业高校毕业生和16至24岁登记失业青年。2022年毕业季以来，共向52万户企业发放扩岗资金27亿元，惠及高校毕业生192万人。
“这次参演四国迎春文艺晚会，是一个很好的契机，让我们通过街舞向世界展现云南的朝气、活力与能量。用去舞台化的表演带观众进入更原生态、真实的云南，看到各民族的艺术交融之美。”马吉说。
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据报道，费多洛娃谴责法国此举是“武断措施”。她还说，123名员工有可能领不到1月份的工资并且可能失业。(编译/沈建)
四是不断提高养老保险管理服务水平和公共服务可及性。建成了与全国统筹相适应的信息系统，实现了数据集中管理、部省经办联动。全国统一的社会保险公共服务平台功能不断完善，目前已开通83项全国性、跨地区社会保险服务，方便了参保企业和参保人员“跨省通办”“一网通办”。
黄志玟
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