国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 中国小康网
2024-06-03 04:47:06

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529 名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  三是去年9月建立首套房贷利率政策动态调整机制。对于楼市“较冷”的地方,地方政府可根据楼市情况维持、下调或取消当地首套个人住房贷款利率下限,该机制可以“既管冷、又管热”。

  对此,发言人汪文斌表示,中方对新冠病毒感染实施乙类乙管总体方案发布后,自2023年1月8日起,恢复受理中外航司恢复国际客运航班的申请。2023年夏秋航季换季工作当中,中方根据航空公司申请按程序批复了朝鲜高丽航空平壤—北京—平壤等客运航线定期航班计划。“具体航班由航空公司按照中方主管部门的批复执飞。以上是我目前掌握的消息。”

  指示牌显示,朝鲜高丽航空的JS151航班于上午9时17 分左右抵达北京首都国际机场。这是朝鲜为应对新冠大流行而关闭边境后,高丽航空自2020年初以来的首个国际商业航班。

  日前,中国消费者协会发布消费提示,提醒广大家长及未成年消费者,理性看待医美需求。有法律界人士建议,“对于未成年人接受整形项目,有两个特殊性应被列入法律规范,一是纯美容目的整形手段应当原则性禁止,有条件例外;二是宣传和推广,应当避免使用未成年人进行宣传,包括一些在国外已经属于成年但是在中国仍属于未成年人的外籍代言人。”

  业内人士指出,任何一家银行出台文件,都不会违背以上法律法规。至于在实际生活中出现的银行冻结账户情形,都有原因。例如,有的账户涉嫌欺诈、洗钱、走私等非法活动;有的账户主体涉及法律纠纷或司法程序等。但是,不论是冻结原因,还是冻结流程,也都有法律依据。

  “以往在社会工作领域,如何整合资源是一个难点和痛点,因为到了基层,各种相关职责都是碎片化地分散在不同部门。”闫加伟告诉《中国新闻周刊》,社会的复杂性越来越突出,任何与社会治理相关的事情,都不可能只涉及一个部门,因此就需要协作,需要整合资源,如果有一个部门统一领导和协调统筹各项社会工作,更有利于各项问题的解决。

韩俊宏

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