cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7%
91ponpy「悪いんだけど貸してもらえないかしら」私二回休んじゃってるのよ。あのクラスに私c知ってる人いないし」 宋贵伦也对《中国新闻周刊》指出,不太赞成把中央社会工作部简称为“社工部”,因为可能引发歧义,被认为是只抓社工队伍工作的部门。他建议,应把中央社会工作部简称为“中社部”,地方设立的社会工作部门称为“社会部”,这样更能概括中央社会工作部的工作职能。eBaYnFgZ-Z2rarZSK7xio989FDT-cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7%
在新生儿出生缺陷中,单基因病占比约为7.5%—12%。但目前的无创产前筛查,主要覆盖的是染色体异常相关疾病,如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等, 并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证,并将单基因病纳入无创产前筛查,研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究,将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结果相比较。
团队发现,cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异,在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中,发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异。研究证实,cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%,增强了检测的准确性。
研究还表明,cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病,及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术的应用范围,团队提出了应用该技术的临床优先级体系,即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。