研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析 ，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
针对老年人等有重症高风险人群明确诊断阳性以后，要及时向社区报备，给予早期干预，密切监测病情变化、进行随访等，做到“关口前移”。
就在鸡场街期待中国游客之际，马来西亚旅游、艺术和文化部部长张庆信于1月7日宣布，该部将在马来西亚各国际机场派驻“熟谙中文”的官员，以协调中国游客在入境时的沟通需求，“让中国游客对旅马重拾信心”。张庆信之前还呼吁，马来西亚业者要抓住中国游客带来的“黄金机会”。(完)
扎高马尾辫，佩戴好健身手套，“阳康”已3周的白领肖女士，自上周便开始尝试恢复力量训练。在乐刻运动宋家庄店，她取出一根杠铃并熟练地安装上了铁片，伴随着一口深呼吸，她缓缓将杠铃从脚踝提至髋部，如此循环反复。肖女士告诉记者：“最近来健身房的人越来越多了，有时候碰上高峰期，使用卧推架、龙门架等器械还得排队呢。”
“他是我们尉犁县需要的人才。”周波告诉记者，刘元杰不仅自己带货，还和电商协会一起，组织所有有意愿直播的年轻人培训，目前已举办线上培训4次，线下培训12次，初步组建起尉犁县自媒体矩阵。
“最后，针对影响春运的暴雪、寒潮大风、低温冰冻、大雾等灾害性天气，中央气象台将及时发布预报预警信息，也建议各位朋友出行时请及时收听收看当地的天气预报信息，防范不利天气的影响。总之，让我们共同努力做好今年春运期间的出行安全保障工作。”方翔表示。
在家乐福卖场内，与消费者抢购形成鲜明对比的是场内逐渐空荡的货架。一款干果果脯商品被大面积摆放在货架上、生鲜销售区少有散售蔬菜、冷鲜肉及现场制售区域已经空置……商品的供应也困扰着家乐福。此前家乐福在宣传中提到，商品总SKU多达5万个，相比之下，家乐福没了往日的供应链优势。
魏柏伦
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