研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4- 2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的
一次，某连指导员梁晓辉发现，连队的一名空中机械技师像变了一个人，以往工作的劲头不见了。梁晓辉几次找他谈心，但效果不太明显。
“截至2022年12月31日，大庆油田天然气年产量迈上55亿立方米新台阶，比上年增加10.4%，创10年来最大增幅，实现天然气产量连续12年保持增产。”中国石油相关负责人说。
基金Gabelli Gold Fund的基金经理布莱恩(Caesar Bryan)表示，去年的跌幅使得这些股票的估值相对历史情况来说较为低廉，同时它们还会支付高额股息。比如，巴里克黄金目前的企业价值和EBITDA倍数为7.68倍，纽曼矿业为8.21倍，巴里克黄金的股息收益率为2.5%，纽蒙特矿业的股息收益率为4.5%，而标普500指数的整体股息收益率为1.7%。华尔街分析师去年底对巴里克黄金的普遍评级是“适度买入”，对该公司管理层积极管理通胀和控制运营成本有信心。分析师给出的平均目标价格为20.78美元，而昨日收盘价为17.83美元，意味着有20%左右的上涨空间。根据6个买入评级和1个持有评级，金罗斯黄金获得华尔街分析师整体上“强烈买入”的评级，平均目标价为5.91美元，意味着从当前4.27美元的股价仍有约38%的上涨潜力。
2023年首笔险企增资批复落地。1月3日，北京银保监局发布关于爱心人寿变更注册资本及股东的批复，批准爱心人寿注册资本从17亿元增加至20.2亿元，由北京新里程健康认购新增注册资本3.2亿元。
对此，《意见》提出创新国际交流与合作机制，持续办好世界职业技术教育发展大会和世界职业院校技能大赛，推动成立世界职业技术教育发展联盟，打造职业教育国际合作平台，建设一批高水平国际化的职业学校等举措，提升中国职业教育的国际影响力。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>巴黎1月4日电 巴黎中国文化中心当地时间1月4日晚举办2023“欢乐春节”媒体招待会。
黄志雄
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