国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 金融界
2024-06-01 22:35:48

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码 一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  “考上大学的第一天,我就开始准备考研了。”在宁波某“双非”院校(指非一流大学建设高校和非一流学科建设高校)的大四学生陈芳告诉中国新闻周刊,因为就读的大学并非重点,她担心以后就业不占优势,因此早早下定决心通过考研洗白“第一学历”。

  对于美方的抹黑和栽赃,毛宁27日表示,中国在乌克兰问题上坚持客观公正立场,积极致力于劝和促谈,推动政治解决。而美国却不断拱火递刀,迄今已向乌克兰提供超过320亿美元的军事援助,其中包括大量先进武器装备。就在前几天,美方又宣布将向乌克兰提供新一轮价值20亿美元军援。毛宁表示,在乌克兰危机全面升级一周年之际,中国发表了关于政治解决乌克兰危机的立场文件,而美国却出台了针对中国及其他国家企业的制裁。谁在劝和促谈、推动局势降温,谁在拱火浇油、唯恐天下不乱,一目了然。

  国务院机关党组副书记吴政隆参加审议。黑龙江代表团团长、省委书记、省人大常委会主任许勤主持会议。代表团副团长梁惠玲、张巍、王一新、于洪涛、贾玉梅,以及傅自应参加审议。

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