国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 证券时报
2024-06-03 07:14:20

  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者 。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  《中华人民共和国民法典》第1167条、第1229条(本案适用的是自2010年7月1日起实施的《中华人民共和国侵权责任法》第21条、第65条)

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  海南省旅游和文化广电体育厅副厅长刘成表示,苏东坡在琼三年,他丰富的文学创作,豁达、执着的为人,接近民众、关心民疾的事迹,对琼崖文化教育有着深远的影响,也留下极其丰富、宝贵的文化文物资源。

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  上海易居房地产研究院研究总监严跃进表示,资产激活意味着要把房地产企业的各类资产盘活,包括待开发的土地和待出售的房产、预售资金的加快回笼、资产证券化的加快推进、REITs等产品的加入等。负债接续包括负债展期、债转股、出售资产以清偿债务等工作。权益补充意味着后续要鼓励各类优质企业积极做战略投资者。预期提升则主要通过减少企业违约、调整销售目标等方式,修复投资者对于房企预期,促进“金融-房企-销售市场”等渠道的顺畅。

  自2022年起,大理市公安局聚焦破解基层社会治理难题、推进游客报警求助提档升级,以指挥中心为枢纽、综合快反处置为中心、等级勤务为框架、快警点为辐射、巡训一体化为轴心的基本构架,建立了“快警”队伍。并将大理市辖区内古城、双廊等知名景区和民众生活密集区划分为若干小网格,每个小网格由2到5名警力值守,做到定点值守、动态巡逻相结合,接处警情、主动服务相结合,建立巡控有密度、到场有速度、处置有力度、服务有温度的“快警”勤务模式。实现了城区“1、3、5”分钟快速响应,快速高效处置街面警情和各类案事件。

黄佩玲

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