研究人员指出，RNU4-2基因负责编码剪 切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分，这项研究新发现的突变，有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。
该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证，他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。
亮剑攻坚，为的是万家灯火，政法机关积极回应人民群众呼声关切，把平安答卷写在人民心中。
民警连夜调取该公司在案发时的内部监控视频，没有发现任何人和车辆的踪迹。“这些材料不可能凭空消失，能做到这种程度说明嫌疑人对现场情况非常熟悉，初步判定很可能是公司人员内盗。”办案民警分析说。
北京“双减”工作专班提示，教育部门的合规竞赛有四个特征：一是坚持“零收费”。主办方不向参赛者收取任何费用。二是主办方是非营利主体。非营利主体是指在编办或民政部门登记注册的法人组织。也可以理解为，公司（即市场监管部门登记的营利主体）主办的赛事，一定不是教育部门合规竞赛。三是办赛有连续周期性。每学年只举办一次竞赛，如果一年内反复举办的赛事，则不是教育部门合规竞赛。此外，合规竞赛名单每年都公开、公布、公示。
党的二十大报告提出，把握作风建设地区性、行业性、阶段性特点，抓住普遍发生、反复出现的问题深化整治，推进作风建设常态化长效化。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>广州1月7日电 (记者 郭军)记者7日从广州白云机场获悉，1月8日零时起，该机场出入境客运航班全部调整至二号航站楼运行。出境旅客可前往K、M、N、P、Q值机区办理值机手续，其中南方航空在P和Q值机区。
<a target='_blank' href='/' >中新网</a>呼和浩特1月7日电 (记者 李爱平)中国铁路呼和浩特局集团有限公司(简称中国铁路呼和浩特局)7日消息称，从1月7日开始至2月15日结束，共计40天的2023年春运，该局预计共发送旅客230万人次，同比2022年增长近三成。
林冠学
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