国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 星岛环球网
2024-06-03 09:51:30

  研究人员指出,RNU 4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  前期,北京市税务局第二稽查局根据有关方面线索和税收大数据分析,依法对加拿大籍艺人吴亦凡(WU YI FAN)2019年至2020年期间涉嫌偷逃税问题开展了税务检查。由于吴亦凡(WU YI FAN)大量经营信息、资金往来涉及多家境内外关联企业,案情较为复杂,北京市税务部门会同相关税务机关进行了认真细致的调查,目前案情已经查清。

  美联社21日称,哈里斯22日将飞往靠近南海的菲律宾巴拉望岛,在那里发表公开演讲,并会见当地渔民、村民、官员,乘坐菲律宾海岸警卫队船只。“她将成为访问这个边境岛屿的最高级别美国领导人。”报道引述不具名美国官员的话称,“中国可以以自己希望的方式看待这次访问,但华盛顿传递的信息是,作为印太地区的一员,美国致力于该地区盟友的安全”。路透社认为,哈里斯的巴拉望之行“向中国传递一个明确的象征性信息”。

  从总投资金额看,相关资料显示,为准备北京奥运会,我国总投入是2800亿元。这笔钱包括基础设施建设、奥运会具体营运费用等。从奥运会具体营运方面看,奥组委公布的数据显示:预算投资120.675亿元,收入121.875亿元,收支相抵直接盈利1.2亿元人民币。这份预算收支,并没有包括前期投资和后期营销。

  台湾陆委会也表示,对于“团团”不幸离世感到不舍,它在台北市立动物园十多年,带给许多台湾大小朋友欢乐及美好回忆,也让大家对大熊猫有更多了解,有助于两岸交流。如果台北市政府及园方拟邀请大陆专家来台参加相关纪念活动,可以提出项目申请,陆委会将提供必要协助。

  “整体而言,全球经济正走向衰退,但是中国经济尤其是中国企业正处于上升期。”战略定位专家、九德定位咨询公司创始人徐雄俊表示,中国企业“内功比较扎实”,它背后拥有中国庞大基数的人口市场。中国市场份额叠加此前在全球已有的市场基础,造就了像海信、vivo、小米、华为等企业。它们本身已拥有一定的海外市场基础,肯定不会放过这四年一届的世界杯,要选择非常好的品牌高光时刻来发力。

  事实上,中国企业赞助世界杯从2010年开始,而到了2018年的俄罗斯世界杯才真正发力。2022年卡塔尔世界杯的一、二级赞助商名单并没有变化,三家赞助商中帝牌、指点艺境退出,新增BOSS直聘。有报道指出,2018年俄罗斯世界杯中国企业的赞助金额为8.35亿美元。这样来看,2022年中国企业世界杯赞助额增加近7成。

杨长璇

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