国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

来源: 南方周末
2024-06-02 07:21:21

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  研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这种RNA-蛋白复合物的一种关键成分,这项研究新发现的突变,有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。

  该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中 的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

  在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

  论文作者在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有很强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。

  据介绍,中科宇航商业火箭发动机试验中心及总装测试基地项目投资方将根据商业航天产业发展的迫切需求,建设试验中心和发动机总装测试基地,聚集产业链上下游。该项目预计总投资约5.2亿元,当中发动机总装测试基地总投资约3亿元,预计达产年产值3亿元。

  本报讯(记者 刘洋)昨天,据北京市交通委消息,自2023年2月4日(周六)首班车起,轨道交通昌平线南延一期正式开通试运营。线路自既有昌平线清河站向南延伸至西土城站,运营里程9.7公里,开通后将与既有昌平线贯通运营。届时,北京城市轨道交通线路共计27条,运营总里程达807公里。

  同程旅行相关负责人对<a target='_blank' href='/'>中新社</a>透露,2月6日,同程旅行首个出境游团队将从上海出发前往泰国,预计在泰国曼谷、芭提雅、普吉岛等旅游目的地完成6晚7日的旅行。这个团提前一周已经全部收满。

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