孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪 刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。
“你怎么这么确信,难道你也——”我楞道。
我说:“领导信任我呗!”
在大通,我等着大通高层的消息,可是,一直到中午,都没有消息。我越等越是急躁,我暗暗的问我自己:高层原本已经要任我为总监,难道,事情有了变故?难道我真的会被炒掉了?
“我爸爸这两天要和他们签合约,需要几天的时间,具体时间我也不清常我也想你了……”
我摇摇头:“这个……我实在不知道。”遗传疾病诊断速度大幅提升没等颂续说,我推说下午还有客户要来,需要提前准备。宫总监想针对我了!?我早就说过,在公司里,哪怕为某人做再多,当你影响到了他的地位,他一样反过来对付你。全都是冷血动物!
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