孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍,是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置,DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别,但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略,找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高,只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组 DNA样本,使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增,再利用长读测序技术,可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具,NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点,提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点,而这些断点,正是传统基因测试所遗漏的。
这场大爆炸是什么引发的啊?
果然是宗师,背后也仿佛长了眼睛。
主帅吴牧长长送了一口气。
如果你敢退缩,那你还有什么资格成为羌国之王?
短短半个月,境遇竟然如此天堂地狱。遗传疾病诊断速度大幅提升这几天的大战中,至少泼下了十万斤的滚油。
kxDy1ctLg5IBwYk
相关报道