在新生儿出生缺陷中,单基因病占比约为7.5%—12%。但目前的无创产前筛查,主要覆盖的是染色体异 常相关疾病,如染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征等,并不包含单基因病。为了对既往研究进行验证,并将单基因病纳入无创产前筛查,研究团队发起了一项多中心前瞻性的观察性研究,将1090名参与者的cfDNA综合筛查结果与产前或产后诊断结
团队发现,cfDNA综合筛查检测出了135名孕妇的基因变异,在876例超声筛查疑有结构异常的胎儿中,发现了55例染色体非整倍体、6例染色体微缺失和37例单基因致病变异。研究证实,cfDNA综合筛查能将单基因病与染色体异常同时纳入筛查,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时使胎儿遗传病检出率提高了60.7%,增强了检测的准确性。
研究还表明,cfDNA综合筛查在孕早期筛查胎儿软骨发育不全等无症状疾病,及影像学方法不易发现的神经缺陷方面具有优势。为了扩大该筛查技术的应用范围,团队提出了应用该技术的临床优先级体系,即重点关注表型严重、早期发病、发病率高和检测方法学性能高的疾病。
“该死的!大魔王的菜品怎么可能才这点分!这点分,特么的流什么虚伪的眼泪!!”
最强魔主的身体变化也是被这冥气所改造的……
脚尖轻轻的在地上一点,梦琪的身形顿时缓缓的飞出。
丰冠长疯狂的大笑。
大魔王是第一个击败了他的人,在厨斗中赢了他。cfDNA综合筛查使胎儿遗传病检出率提高60.7%废墟周围。
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